SINDROME de TURNER
Dra. P.Villabrille
Sección Ginecología Infanto juvenil
Hospital Churruca-Visca
CONCEPTOS:
- Es una disgenesia gonadal
- Es la mas frecuente
- Es la causa mas frecuente de Amenorrea 1° sin caracteres sexuales secundarios
- Es una anomalia cromosomica
- El diagnostico por el ginecologo es una falla grave del seguimiento pediatrico.
CAUSA:
Normalmente en la reproducción, el óvulo y el espermatozoide comienzan teniendo 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular, los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales que poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el embrion tendra un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
Dra. P.Villabrille
Sección Ginecología Infanto juvenil
Hospital Churruca-Visca
CONCEPTOS:
- Es una disgenesia gonadal
- Es la mas frecuente
- Es la causa mas frecuente de Amenorrea 1° sin caracteres sexuales secundarios
- Es una anomalia cromosomica
- El diagnostico por el ginecologo es una falla grave del seguimiento pediatrico.
CAUSA:
Normalmente en la reproducción, el óvulo y el espermatozoide comienzan teniendo 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular, los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales que poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el embrion tendra un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
Cuando al azar ocurre un error durante la division del óvulo o del espermatozoide, el embrion tendra un cromosoma sexual menos. Asi el embrión, con 1 sólo cromosoma sexual X es síndrome deTurner
El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina "monosomía".
El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ser un error que ocurre en la division del espermatozoide.
VARIANTES DE ESTE TRASTORNO GENETICO:
- 50% Monosomia X (48 X0)
- 30% Delecion (perdida parcial del cromosoma x)
- 30% Mosaico: es la coexistencia de 2 lineas celulares en el mismo embrion. Según la magnitud del error genetico sera el fenotipo .NO es “uniforme”
CONCEPTOS:
- No es previsible ni prevenible
- Afecta a 1 c/ 2500 -5000 RN
- Afecta 1c/250 embarazos (99%terminan en ABE)
- Pueden tener RCIU o miembros inferiores cortos
El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina "monosomía".
El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ser un error que ocurre en la division del espermatozoide.
VARIANTES DE ESTE TRASTORNO GENETICO:
- 50% Monosomia X (48 X0)
- 30% Delecion (perdida parcial del cromosoma x)
- 30% Mosaico: es la coexistencia de 2 lineas celulares en el mismo embrion. Según la magnitud del error genetico sera el fenotipo .NO es “uniforme”
CONCEPTOS:
- No es previsible ni prevenible
- Afecta a 1 c/ 2500 -5000 RN
- Afecta 1c/250 embarazos (99%terminan en ABE)
- Pueden tener RCIU o miembros inferiores cortos
El cromosoma X posee en la porción distal de su brazo corto (Xp) una zona denominada PAR-1 (Pseudo Autosómica Región) . En 1997 clonaron un gen localizado en la parte distal del PAR-1, al que denominaron SHOX (Short Homeobox containing Gen) implicado en el desarrollo y crecimiento del hueso. Este daño explica la baja talla, aun la idiopatica familiar
DIAGNOSTICO TEMPRANO
DIAGNOSTICO TEMPRANO
En RECIEN NACIDA
- LINFEDEMA en pies y manos
- COARTACION de AORTA.
- REPLIEGUES CUTANEOS
SOLO EL 15% de los casos se diagnostican x REPLIEGUES CUTANEOS Y LINFEDEMA EXTREMO
En INFANCIA
- BAJA TALLA
- DETENCION TEMPRANA DE VELOCIDAD DE CRECIMIENTO….entre los 2 y 4 años
- ANOMALIAS SOMATICAS
- COARTACION de AORTA.
- REPLIEGUES CUTANEOS
SOLO EL 15% de los casos se diagnostican x REPLIEGUES CUTANEOS Y LINFEDEMA EXTREMO
En INFANCIA
- BAJA TALLA
- DETENCION TEMPRANA DE VELOCIDAD DE CRECIMIENTO….entre los 2 y 4 años
- ANOMALIAS SOMATICAS
PAUTAS DE ALARMA / SOSPECHA
- EL LINFEDEMA diagnostico el 97% de los S.T.
tempranamente
- LA BAJA TALLA – el descenso del P3-- DIAGNOSTICO el 85% de
los S.T.
FRECUENCIA DE LOS SIGNOS CLINICOS EN EL SINDROME DE TURNER
Trastornos del crecimiento esquelético
Talla baja 100%
Cuello corto 40%
Cúbito valgo 47%
Metacarpianos –metatarsianos cortos 37%
Escoliosis 13%
Genu valgum 35%
Facies característica: micrognatia, paladar ojival 38%
Otras anomalias presentes
Obstruccion linfática…linfedema
Cuello alado 25% (SOBRA PIEL)
Implantación baja del cabello 42%
Edema de manos y pies 22%
Displasia ungueal 13%
Dermatoglifos característicos 35%
Hipertelorismo
Estrabismo 18%
Ptosis palpebral 11%
Múltiples nevus pigmentados 26%
Cardiovasculares 55%-funcionales del miocardio
Hipertensión 7-25%%
Anomalías renales y renovasculares 39%
Escoliosis 50%
Defecto de las células germinales
Fallo gonadal 96%
Infertilidad >99
Defectos asociados
Tiroiditis de Hashimoto 34%
Hipotiroidismo 30%
Intolerancia a los hidratos de carbono 40%
Trastornos de la escolaridad
Amnesia nominal
Alteraciones temporo-espaciales
Dificultad en matematicas
Limitaciones de insercion social
Mejor expresion y aprendizaje verbal/oral que escrito
COMPLICACIONES
Artritis
Cataratas
Diabetes
Tiroiditis de Hashimoto
Defectos cardíacos
Hipertensión arterial
Problemas renales
Infecciones del oído medio, comunes con anomalías en la trompa de Eustaquio
Obesidad
escoliosis
DIAGNOSTICO EN ADOLESCENCIA
AMENORREA 1°
INFANTILISMO SEXUAL
BAJA TALLA
FENOTIPO
CERTEZA: CARIOTIPO
Amnesia nominal
Alteraciones temporo-espaciales
Dificultad en matematicas
Limitaciones de insercion social
Mejor expresion y aprendizaje verbal/oral que escrito
COMPLICACIONES
Artritis
Cataratas
Diabetes
Tiroiditis de Hashimoto
Defectos cardíacos
Hipertensión arterial
Problemas renales
Infecciones del oído medio, comunes con anomalías en la trompa de Eustaquio
Obesidad
escoliosis
DIAGNOSTICO EN ADOLESCENCIA
AMENORREA 1°
INFANTILISMO SEXUAL
BAJA TALLA
FENOTIPO
CERTEZA: CARIOTIPO
TRATAMIENTO: OBJETIVO TERAPEUTICO
EN EL RECIEN NACIDO E INFANCIA
Detectar otras anomalias somaticas
Prevenir complicaciones
Estimular la talla
Apoyo en aprendizaje
Preparar a la paciente y su familia para las proximas etapas
Psicoterapia
Detectar otras anomalias somaticas
Prevenir complicaciones
Estimular la talla
Apoyo en aprendizaje
Preparar a la paciente y su familia para las proximas etapas
Psicoterapia
TRATAMIENTO
Ghc: e la hormona de crecimiento.
- Se aplica diariamente
- Apoya al ritmo circadiano
- Hiperestimula el crecimiento oseo
- Control estricto de metabolismo H.C.
- Se suspende con edad osea de 12-13ª
- Costo mensual 20-40000$
- Lo reconoce el estado (P.M.O.)
OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO EN LA ADOLESCENCIA
- Insercion social
El estimulo correcto con ghc podria elevar la talla osea base del S.T. no tratado (137 cm) a talla final de S.T. tratado a 148cm..aproximadamente.
Igualmente sera una mujer de talla baja.
- Apoyo permanente psicoterapico.
- Estimulo de c. sexuales 2°
Inicialmente estrogenos solos (0,625 1 -2 comp/dia x 6 m o hasta buen tamaño uterino y caracteres sexuales 2° aceptables).
Luego ciclar con Eg.+ Pg. O dar ACO .
Aco de dosis no menor a 20 pg.E2
Los aco. Son mas sencillos y las “incorporan” con sus pares.
FUTURO DE LA PACIENTE
- Fertilidad pobre o nula ovárica
- Control de trofismo vaginal para el coito
- Preservar y controlar estrictamente el tamaño uterino para futura fertilizacion con ovodonacion
- Apoyo psicologico por infertilidad
- Plantear avances cientificos permanentes con nuevas opciones x fertilidad (ovodonación, transplante de tejido ovárico?)
PREVENCION EN PACIENTES CON SINDROME DE TURNER
Detección y prevención de factores de riesgo para muerte por causa cardiovasculares
- HTA
- DBT
Atencion permanente con dosis de estrogenos, a partir de los 25 anos podrian pasar a dosis mas bajas dependiendo de control cardiovascular, que debe ser conjunto.
Ghc: e la hormona de crecimiento.
- Se aplica diariamente
- Apoya al ritmo circadiano
- Hiperestimula el crecimiento oseo
- Control estricto de metabolismo H.C.
- Se suspende con edad osea de 12-13ª
- Costo mensual 20-40000$
- Lo reconoce el estado (P.M.O.)
OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO EN LA ADOLESCENCIA
- Insercion social
El estimulo correcto con ghc podria elevar la talla osea base del S.T. no tratado (137 cm) a talla final de S.T. tratado a 148cm..aproximadamente.
Igualmente sera una mujer de talla baja.
- Apoyo permanente psicoterapico.
- Estimulo de c. sexuales 2°
Inicialmente estrogenos solos (0,625 1 -2 comp/dia x 6 m o hasta buen tamaño uterino y caracteres sexuales 2° aceptables).
Luego ciclar con Eg.+ Pg. O dar ACO .
Aco de dosis no menor a 20 pg.E2
Los aco. Son mas sencillos y las “incorporan” con sus pares.
FUTURO DE LA PACIENTE
- Fertilidad pobre o nula ovárica
- Control de trofismo vaginal para el coito
- Preservar y controlar estrictamente el tamaño uterino para futura fertilizacion con ovodonacion
- Apoyo psicologico por infertilidad
- Plantear avances cientificos permanentes con nuevas opciones x fertilidad (ovodonación, transplante de tejido ovárico?)
PREVENCION EN PACIENTES CON SINDROME DE TURNER
Detección y prevención de factores de riesgo para muerte por causa cardiovasculares
- HTA
- DBT
Atencion permanente con dosis de estrogenos, a partir de los 25 anos podrian pasar a dosis mas bajas dependiendo de control cardiovascular, que debe ser conjunto.
CONCLUSIONES
Es una patología para segumiento
interdisciplinario: endocrinologo +nutricionista + salud mental.
En la adolescencia es el ginecologo el que toma el rol central
El control cardiologico es prioritario por ser la causa mas importante de morbi-mortalidad del S.T.
EN EL HOSPITAL CHURRUCA
Tuvimos 2 casos
Ambas son del interior (Jujuy y Cordoba)
Una de ellas tenia linea Y y fue sometida a gonadectomia.
El diagnostico oportuno les brinda:
- Buena calidad de vida
- Reconocimiento individual y social
- Fertilidad
Dra Patricia Villabrille
Noviembre 2009
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